Rysy

Rysy spojené s MPZ

myelin protein zero

Human Phenotype Ontology spojuje s MPZ 85 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Decreased motor nerve conduction velocity	Vždy
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Vždy
Decreased reflex response	Vždy
Decreased sensation in extremities	Vždy
Decreased sensory nerve conduction velocity	Vždy
Delayed ability to stand	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Impaired distal vibration sensation	Vždy
Motor delay	Vždy
Myelin tomacula	Vždy
Onion bulb formation	Vždy
Peripheral demyelination	Vždy
Persistent head lag	Vždy
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Vždy
Sensory ataxia	Vždy
Wide based walk	Vždy
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Acute demyelinating polyneuropathy	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Impaired pain sensation	Často (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Často (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Limb ataxia	Často (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Peripheral dysmyelination	Často (30–79 %)
Postural tremor	Často (30–79 %)
Somatic sensory dysfunction	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Action tremor	Nezaznamenáno
Axonal degeneration/regeneration	Nezaznamenáno
Decreased muscle movement	Nezaznamenáno
High stepping	Nezaznamenáno
Hypertrophic nerve changes	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno
Myelin outfoldings	Nezaznamenáno
Peripheral neuropathy	Nezaznamenáno
Upper limb postural tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Scoliosis	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Increased skeletal muscle cells	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Cold-induced muscle cramps	Nezaznamenáno
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nezaznamenáno
Poor head control	Nezaznamenáno
Severely decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Vždy
Dropped arches	Vždy
High-arched foot	Vždy
Club feet	Často (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Intrinsic hand muscle atrophy	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Decreased arm strength	Nezaznamenáno
Foot drop	Nezaznamenáno
Hammertoe	Nezaznamenáno
Limb muscle weakness	Nezaznamenáno
Split hand	Nezaznamenáno
Ulnar claw	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the pupil	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Slow pupillary light response	Nezaznamenáno
Tonic pupil	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Progressive sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial diplegia	Vždy
Tongue twitching	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urinary bladder sphincter dysfunction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the immune system	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent coughing spasms	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MPZ a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test