Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PLCE1

phospholipase C epsilon 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q23.33
Souřadnice
Chromozom 10: 93 993 931–94 332 823 (GRCh38)
Exony
33 exonů na 338,9 kb
Protein
2 302 aminokyselin
Další názvy
KIAA1516, PLCE, NPHS3
Transkript MANE Select
ENST00000371380.8NM_016341.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PLCE1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u PLCE1. PLCE1 a 7 genů poblíž na chromozomu 10, od 93 655 038 do 94 671 716.Chromozom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbPDE6C: 93 612 533–93 666 010, řetězec dopřednémPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, řetězec zpětnémFRA10AC1LGI1: 93 757 840–93 806 272, řetězec dopřednémLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, řetězec dopřednémSLC35G1PLCE1: 93 993 931–94 332 823, řetězec dopřednémPLCE1NOC3L: 94 320 340–94 362 982, řetězec zpětnémNOC3LTBC1D12: 94 402 377–94 537 452, řetězec dopřednémTBC1D12HELLS: 94 545 329–94 613 905, řetězec dopřednémHELLSSchéma PLCE1: 33 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 93 993 931–93 994 258, 328 bázíExon 2: 94 030 683–94 032 252, 1 570 bázíExon 3: 94 132 174–94 132 459, 286 bázíExon 4: 94 171 180–94 171 496, 317 bázíExon 5: 94 227 306–94 227 451, 146 bázíExon 6: 94 234 054–94 234 312, 259 bázíExon 7: 94 235 915–94 236 120, 206 bázíExon 8: 94 245 946–94 246 621, 676 bázíExon 9: 94 252 316–94 252 498, 183 bázíExon 10: 94 254 190–94 254 307, 118 bázíExon 11: 94 254 893–94 255 049, 157 bázíExon 12: 94 258 800–94 258 922, 123 bázíExon 13: 94 259 014–94 259 150, 137 bázíExon 14: 94 262 494–94 262 732, 239 bázíExon 15: 94 265 647–94 265 708, 62 bázíExon 16: 94 265 793–94 265 958, 166 bázíExon 17: 94 268 929–94 269 036, 108 bázíExon 18: 94 270 486–94 270 602, 117 bázíExon 19: 94 273 562–94 273 720, 159 bázíExon 20: 94 279 782–94 279 911, 130 bázíExon 21: 94 283 790–94 283 911, 122 bázíExon 22: 94 284 848–94 284 965, 118 bázíExon 23: 94 293 508–94 293 639, 132 bázíExon 24: 94 298 379–94 298 669, 291 bázíExon 25: 94 304 482–94 304 645, 164 bázíExon 26: 94 306 427–94 306 688, 262 bázíExon 27: 94 308 581–94 308 699, 119 bázíExon 28: 94 313 254–94 313 382, 129 bázíExon 29: 94 316 547–94 316 756, 210 bázíExon 30: 94 321 901–94 322 059, 159 bázíExon 31: 94 324 349–94 324 567, 219 bázíExon 32: 94 324 892–94 325 104, 213 bázíExon 33: 94 327 968–94 332 823, 4 856 bází151015202530335′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 12,5 kb z 338,9 kb genu; 6 909 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PLCE1

38

pozic v genu PLCE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 338,9 kb genu PLCE1, včetně intronů, nikoli jen 12,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLCE1: phospholipase C epsilon 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/plce1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLCE1: phospholipase C epsilon 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/plce1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test