Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q36.1
Souřadnice
Chromozom 7: 150 944 961–150 978 321 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 33,4 kb
Protein
1 159 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Kv11.1, HERG, erg1
Předchozí symboly
LQT2
Transkript MANE Select
ENST00000262186.10NM_000238.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

  • Short Qt Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      A genetic disease of the electrical system of the heart that consists of a constellation of signs and symptoms, consisting of a short QT interval on an EKG (< 300 ms) that does not significantly change with heart rate, tall and peaked T waves, and a structurally normal heart. Short QT syndrome appears to be inherited in an autosomal dominant pattern, and a few affected families have been identified

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KCNH2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom 7, se závorkou u KCNH2. KCNH2 a 32 genů poblíž na chromozomu 7, od 150 461 641 do 151 461 640.Chromozom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, řetězec dopřednémGIMAP8GIMAP7: 150 514 852–150 521 073, řetězec dopřednémGIMAP7GIMAP4: 150 567 242–150 574 512, řetězec dopřednémGIMAP4GIMAP6: 150 625 375–150 632 651, řetězec zpětnémGIMAP6GIMAP2: 150 685 647–150 694 763, řetězec dopřednémGIMAP2GIMAP1: 150 716 606–150 724 284, řetězec dopřednémGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, řetězec dopřednémGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150 722 253–150 750 033, řetězec dopřednémGIMAP5TMEM176B: 150 789 455–150 823 877, řetězec zpětnémTMEM176BTMEM176A: 150 799 598–150 805 122, řetězec dopřednémTMEM176AAOC1: 150 824 627–150 872 465, řetězec dopřednémAOC1KCNH2: 150 944 961–150 978 321, řetězec zpětnémKCNH2NOS3: 150 991 017–151 015 653, řetězec dopřednémNOS3ATG9B: 151 012 209–151 024 499, řetězec zpětnémATG9BABCB8: 151 028 422–151 047 782, řetězec dopřednémABCB8ASIC3: 151 048 292–151 052 756, řetězec dopřednémASIC3CDK5: 151 051 517–151 057 952, řetězec zpětnémCDK5SLC4A2: 151 057 210–151 076 527, řetězec dopředném: 151 061 928–151 061 978, řetězec dopřednémFASTK: 151 076 585–151 080 881, řetězec zpětnémTMUB1: 151 081 082–151 083 533, řetězec zpětnémAGAP3: 151 085 831–151 144 450, řetězec dopřednémAGAP3GBX1: 151 147 669–151 174 745, řetězec zpětnémGBX1ASB10: 151 175 684–151 187 832, řetězec zpětnémASB10DRC11L: 151 190 873–151 205 496, řetězec zpětnémDRC11LH2BK1: 151 207 416–151 210 488, řetězec zpětnémH2BK1ABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, řetězec zpětnémABCF2: 151 211 484–151 227 264, řetězec zpětnémCHPF2: 151 232 483–151 240 979, řetězec dopřednémSMARCD3: 151 238 764–151 277 896, řetězec zpětnémNUB1: 151 341 704–151 381 097, řetězec dopřednémNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, řetězec zpětnémWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, řetězec zpětnémCRYGNSchéma KCNH2: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 43 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 96 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 42 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 46 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 52 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 150 944 961–150 945 514, 554 bázíExon 14: 150 946 877–150 947 054, 178 bázíExon 13: 150 947 328–150 947 514, 187 bází. 6 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 150 947 606–150 947 878, 273 bází. 5 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 150 948 444–150 948 543, 100 bázíExon 10: 150 948 856–150 949 049, 194 bází. 5 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 150 950 168–150 950 420, 253 bází. 4 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 150 950 921–150 951 120, 200 bází. 3 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 150 951 448–150 951 835, 388 bází. 13 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 150 952 425–150 952 853, 429 bází. 7 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 150 957 291–150 957 502, 212 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 150 958 059–150 958 502, 444 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 150 959 572–150 959 736, 165 bázíExon 2: 150 974 711–150 974 941, 231 bází. 4 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 150 977 838–150 978 321, 484 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 1. Vypsat je15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 33,4 kb genu; 3 480 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KCNH2

499

pozic v genu KCNH2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,4 kb genu KCNH2, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (54)

Varianty genu KCNH2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A490Tc.1468G>AExon 6150 952 514Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A614Vc.1841C>TExon 7150 951 552Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A715Gfs*7c.2144_2145delIntron 8150 950 920Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1128G>AExon 5150 957 291Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2398+5G>TIntron 9150 950 163Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.2966-2A>GIntron 12150 947 516Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D509Nc.1525G>AExon 6150 952 457Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
D837Gc.2510A>GExon 10150 948 938Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E23Xc.66dupExon 1150 977 847Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E58Kc.172G>AExon 2150 974 846Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 54 variant genu KCNH2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnh2

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNH2: potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnh2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test