Gen
KCNE1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
- HGNC 6240(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000180509(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3753(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 21q22.12
- Souřadnice
- Chromozom 21: 34 446 690–34 512 210 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 65,5 kb
- Protein
- 129 aminokyselin
- Další názvy
- minK, IsK, JLNS2, LQT5
- Transkript MANE Select
- ENST00000399286.3NM_000219.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KCNE1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Long QT Syndrome
A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling
Jak je KCNE1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,5 kb z 65,5 kb genu; 390 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte KCNE1
23
pozic v genu KCNE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 23 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (23 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (23 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 65,5 kb genu KCNE1, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.
Rysy spojené s KCNE1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCNE1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Extra heart beat
- Fainting spell
- Prolonged QT interval
- Sinus bradycardia
- Prolonged QTc interval
- Abnormal heart rate
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
Zobrazit ještě 4 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcne1
Dante Labs. Gen KCNE1: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcne1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů