Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLPX

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q22.31
Souřadnice
Chromozom 15: 65 148 219–65 185 342 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 37,1 kb
Protein
633 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000300107.7NM_006660.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

Jak je CLPX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u CLPX. CLPX a 23 genů poblíž na chromozomu 15, od 64 666 781 do 65 666 780.Chromozom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, řetězec dopřednémZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, řetězec zpětnémOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, řetězec zpětnémRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, řetězec zpětnémPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, řetězec dopřednémPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, řetězec dopřednémANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, řetězec dopřednémANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, řetězec zpětnémSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, řetězec zpětnémMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, řetězec dopřednémSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, řetězec zpětnémRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, řetězec dopřednémKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, řetězec zpětnémUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, řetězec zpětnémPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 342, řetězec zpětnémCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, řetězec zpětnémCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, řetězec zpětnémPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, řetězec zpětnémIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, řetězec zpětnémIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, řetězec zpětnémDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, řetězec dopřednémHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, řetězec zpětnémINTS14SLC24A1: 65 611 366–65 662 034, řetězec dopřednémSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, řetězec zpětnémDENND4ASchéma CLPX: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 65 148 219–65 150 913, 2 695 bázíExon 13: 65 152 430–65 152 536, 107 bázíExon 12: 65 153 547–65 153 639, 93 bázíExon 11: 65 154 782–65 155 081, 300 bázíExon 10: 65 155 692–65 155 856, 165 bázíExon 9: 65 156 844–65 156 932, 89 bázíExon 8: 65 157 746–65 157 910, 165 bázíExon 7: 65 158 575–65 158 751, 177 bázíExon 6: 65 162 604–65 162 645, 42 bázíExon 5: 65 164 029–65 164 188, 160 bázíExon 4: 65 166 631–65 166 785, 155 bázíExon 3: 65 178 934–65 179 051, 118 bázíExon 2: 65 180 044–65 180 204, 161 bázíExon 1: 65 185 075–65 185 342, 268 bází141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 37,1 kb genu; 1 902 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLPX

1

pozice v genu CLPX, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 37,1 kb genu CLPX, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLPX: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clpx

Vancouver

Dante Labs. Gen CLPX: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clpx

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test