Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CD3E

CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.3
Souřadnice
Chromozom 11: 118 304 730–118 316 173 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 11,4 kb
Protein
207 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CD3epsilon, CD3-epsilon
Transkript MANE Select
ENST00000361763.9NM_000733.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autozomálně recesivní

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CD3E uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u CD3E. CD3E a 26 genů poblíž na chromozomu 11, od 117 810 452 do 118 810 451.Chromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbDSCAML1: 117 427 772–117 817 525, řetězec zpětnémDSCAML1FXYD2: 117 800 839–117 828 734, řetězec zpětnémFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, řetězec zpětnémFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, řetězec zpětnémFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, řetězec zpětnémTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, řetězec dopřednémIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, řetězec zpětnémSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, řetězec dopřednémTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, řetězec zpětnémSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, řetězec zpětnémSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, řetězec zpětnémJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, řetězec zpětnémMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, řetězec zpětnémMPZL2CD3E: 118 304 730–118 316 173, řetězec dopřednémCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, řetězec zpětnémCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, řetězec dopřednémCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, řetězec dopřednémUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, řetězec dopřednémATP5MG: 118 401 602–118 482 737, řetězec dopřednémKMT2A: 118 436 456–118 526 832, řetězec dopřednémKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, řetězec dopřednémTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, řetězec dopřednémTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, řetězec zpětnémIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, řetězec dopřednémARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, řetězec dopřednémPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, řetězec zpětnémTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, řetězec zpětnémDDX6Schéma CD3E: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 118 304 730–118 304 776, 47 bázíExon 2: 118 304 894–118 305 001, 108 bázíExon 3: 118 307 288–118 307 308, 21 bázíExon 4: 118 308 427–118 308 441, 15 bázíExon 5: 118 312 153–118 312 170, 18 bázíExon 6: 118 312 618–118 312 866, 249 bázíExon 7: 118 313 707–118 313 874, 168 bázíExon 8: 118 314 448–118 314 494, 47 bázíExon 9: 118 315 486–118 316 173, 688 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 11,4 kb genu; 624 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CD3E

16

pozic v genu CD3E, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,4 kb genu CD3E, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CD3E: CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cd3e

Vancouver

Dante Labs. Gen CD3E: CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cd3e

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test