Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FOXN1

forkhead box N1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 28 506 348–28 538 900 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 32,6 kb
Protein
648 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FKHL20
Předchozí symboly
WHN, RONU
Transkript MANE Select
ENST00000579795.6NM_001369369.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autozomálně recesivní

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je FOXN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 17, se závorkou u FOXN1. FOXN1 a 34 genů poblíž na chromozomu 17, od 28 022 624 do 29 022 623.Chromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, řetězec dopřednémNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, řetězec dopřednémIFT20: 28 328 319–28 335 489, řetězec zpětnémTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, řetězec dopřednémPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, řetězec zpětnémVMA12: 28 357 636–28 363 683, řetězec dopřednémSEBOX: 28 363 506–28 365 199, řetězec zpětném: 28 364 288–28 368 012, řetězec zpětnémSARM1: 28 364 356–28 404 049, řetězec dopřednémSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, řetězec zpětnémVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, řetězec zpětnémSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, řetězec zpětnémRSKRSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, řetězec dopřednémSLC13A2FOXN1: 28 506 348–28 538 900, řetězec dopřednémFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, řetězec zpětnémUNC119PIGS: 28 553 383–28 571 794, řetězec zpětnémPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, řetězec zpětnémALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, řetězec zpětném: 28 580 012–28 614 185, řetězec zpětnémBLTP2: 28 614 440–28 645 454, řetězec zpětnémBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, řetězec zpětnémSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, řetězec dopřednémSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, řetězec zpětnémPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, řetězec zpětnémRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, řetězec dopřednémRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, řetězec zpětnémNEK8: 28 725 897–28 743 455, řetězec dopřednémTRAF4: 28 743 978–28 772 894, řetězec dopřednémFAM222B: 28 755 966–28 855 232, řetězec zpětnémFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, řetězec dopřednémERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, řetězec zpětnémFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, řetězec zpětnémDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, řetězec zpětnémPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, řetězec dopřednémPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, řetězec zpětnémSEZ6Schéma FOXN1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 28 506 348–28 506 443, 96 bázíExon 2: 28 523 956–28 524 092, 137 bázíExon 3: 28 524 503–28 524 967, 465 bází. 3 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 28 527 251–28 527 361, 111 bázíExon 5: 28 529 094–28 529 224, 131 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 28 530 749–28 530 845, 97 bází. 3 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 28 534 331–28 534 538, 208 bází. 6 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 28 534 707–28 535 198, 492 bází. 15 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 28 537 117–28 538 900, 1 784 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 32,6 kb genu; 1 947 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FOXN1

70

pozic v genu FOXN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,6 kb genu FOXN1, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (29)

Varianty genu FOXN1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
C82Xc.246C>AExon 328 524 625Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D313Tfs*169c.933_936dupExon 728 534 334Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E303Sfs*247c.907delExon 628 530 823Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E390Kfs*160c.1168delExon 828 534 738Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G337Efs*213c.1010delExon 728 534 411Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
H321Rc.962A>GExon 728 534 365Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
H457Pfs*93c.1370delExon 828 534 940Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
I433Ffs*117c.1296delExon 828 534 863Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L325Pc.974T>CExon 728 534 377Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L426Tfs*123c.1275_1278delExon 828 534 840Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 29 variant genu FOXN1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXN1: forkhead box N1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/foxn1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXN1: forkhead box N1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/foxn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test