AtlasÖzellik
Organic aciduria
Excretion of non-amino organic acids in urine.
Özet
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/organic-aciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOrganic aciduria ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi al19 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Biotinidase & Holocarboxylase DeficiencyReads 2 of these genesBTDHLCSAbout this report →
- Classic Organic AciduriasReads 3 of these genesMCCC1MCCC2HMGCLAbout this report →
- FLAD1-Related Lipid Storage MyopathyReads 1 of these genesFLAD1About this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 1 of these genesSLC25A4About this report →
Show 15 more reports
- Riboflavin Transporter DeficiencyReads 1 of these genesSLC52A2About this report →
- Cerebral Creatine Deficiency SyndromesReads 1 of these genesGATMAbout this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 2 of these genesPCCAPCCBAbout this report →
- Fanconi Renotubular Syndrome and Renal GlucosuriaReads 1 of these genesGATMAbout this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 1 of these genesSLC25A19About this report →
- Syndromic and Metabolic CardiomyopathiesReads 1 of these genesSLC25A4About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 1 of these genesABCB7About this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 1 of these genesMPC1About this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesMCCC1About this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesHMGCLAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesSLC25A4POLRMTAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 3 of these genesABCB7NADK2SLC52A2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesBTDSLC25A19About this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesBTDAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesNADK2About this report →
Organic aciduria ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alOrganic aciduria ile ilişkili 16 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Organic aciduria özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Her zaman | 2 durumda |
| BTDbiotinidase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GATMglycine amidinotransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
