İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

PYCR1 ile ilişkili özellikler

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Human Phenotype Ontology, PYCR1 ile ilişkili 89 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Broad foreheadHer zaman
Decreased size of toothHer zaman
Decreased volume of lipHer zaman
Narrow eyelid openingHer zaman
Narrow nasal ridgeHer zaman
Narrow noseHer zaman
Premature sagging cheeksHer zaman
Prominent foreheadHer zaman
Underdeveloped tissue around nostrilHer zaman
Wide fontanellesHer zaman
Bulbous noseSık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Extra bones within cranial suturesSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Long philtrumSık (%30–79)
Midface retrusionSık (%30–79)
Triangular faceSık (%30–79)
Big lower jawBazen (%5–29)
Zygomatic flatteningBazen (%5–29)
Frontal bossingKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedHer zaman
Flexed joint that cannot be straightenedHer zaman
OsteoporosisHer zaman
Abnormal bone maturationÇok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphologyÇok sık (%80–99)
Beaking of vertebral bodiesÇok sık (%80–99)
Biconcave vertebral bodiesÇok sık (%80–99)
Compression fracture of a vertebral bodyÇok sık (%80–99)
OsteopeniaÇok sık (%80–99)
Recurrent fracturesÇok sık (%80–99)
Decreased muscle massSık (%30–79)
Funnel chestSık (%30–79)
Low muscle toneSık (%30–79)
ScoliosisSık (%30–79)
Abnormal shape of end part of boneBazen (%5–29)
Flattened vertebraeBazen (%5–29)
HerniaBazen (%5–29)
Pigeon chestBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeballHer zaman
Deeply set eyeHer zaman
Developmental glaucomaHer zaman
GlaucomaHer zaman
Wide-set eyesHer zaman
Abnormality of the eyeBazen (%5–29)
Abnormality of visionBazen (%5–29)
Abnormally close eyesBazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eyeBazen (%5–29)
Cornea of eye less than 10mm in diameterBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dermal translucencyHer zaman
Excessive wrinkled skinHer zaman
Fine hairHer zaman
Hanging skinHer zaman
Sparse hairHer zaman
Thin skinHer zaman
Tight skinHer zaman
Hyperelastic skinÇok sık (%80–99)
Loose redundant skinÇok sık (%80–99)
Prematurely aged appearanceBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
BunionHer zaman
Club feetHer zaman
Dropped archesHer zaman
Elbow flexion contractureHer zaman
Dislocated hip since birthSık (%30–79)
Hip dislocationSık (%30–79)
TalipesBazen (%5–29)
Bowing of the long bonesKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language developmentHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Motor delayHer zaman
Intellectual disabilityÇok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosumSık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSık (%30–79)
Intellectual disability, mildBazen (%5–29)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headHer zaman
Prominent earHer zaman
Prominent ear helixHer zaman
Low-set earsSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Prenatal growth deficiencyHer zaman
Severe short statureÇok sık (%80–99)
Growth delaySık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inguinal herniaHer zaman
Pyloric stenosisHer zaman
Acid refluxBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibilityHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prominent veinsHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Undescended testesHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PYCR1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al