Gen
ASPSCR1
ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing
- HGNC 13825↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169696↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 79058↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 81.977.629–82.017.406 (GRCh38)
- Eksonlar
- 39,8 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 553 amino asit
- Diğer adları
- ASPS, ASPL, UBXD9, UBXN9, TUG
- MANE Select transkripti
- ENST00000306739.9NM_024083.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ASPSCR1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ASPSCR1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ASPSCR1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 39,8 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.662 tanesi proteini kodlar.
ASPSCR1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ASPSCR1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ASPSCR1 geni: ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aspscr1
Dante Labs. ASPSCR1 geni: ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aspscr1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde