İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KCNE1

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
21q22.12
Koordinatlar
Kromozom 21: 34.446.690–34.512.210 (GRCh38)
Eksonlar
65,5 kb boyunca 4 ekson
Protein
129 amino asit
Diğer adları
minK, IsK, JLNS2, LQT5
MANE Select transkripti
ENST00000399286.3NM_000219.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Uzun QT Sendromu

    • Kardiyak repolarizasyon bozukluğudur; uzamış QT aralığı ve torsades de pointes gibi tehlikeli ventriküler aritmi riskiyle karakterizedir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta blokerler, ICD yerleştirilmesi, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

KCNE1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 21, KCNE1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNE1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 21 üzerinde, 33.979.450 ile 34.979.449 arasında.Kromozom 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbMRPS6: 34.072.889–34.362.252, ileri iplikMRPS6: 34.073.509–34.143.037, ileri iplikSLC5A3: 34.073.509–34.106.260, ileri iplikSLC5A3KCNE2: 34.180.729–34.371.390, ileri iplikKCNE2SMIM11: 34.375.107–34.416.961, ileri iplikSMIM11C21orf140: 34.400.112–34.401.072, geri iplikC21orf140SMIM34: 34.414.494–34.423.951, geri iplikSMIM34KCNE1: 34.446.690–34.512.210, geri iplikKCNE1: 34.511.122–34.614.913, geri iplikRCAN1: 34.513.142–34.615.323, geri iplikRCAN1CLIC6: 34.668.966–34.718.227, ileri iplikCLIC6RUNX1: 34.787.801–36.004.667, geri iplikRUNX1KCNE1 şeması: kromozom 21 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 34.446.690–34.449.684, 2.995 bazEkson 3: 34.458.654–34.458.764, 111 bazEkson 2: 34.511.101–34.511.315, 215 bazEkson 1: 34.512.027–34.512.210, 184 baz415′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 65,5 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 390 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KCNE1 genini nasıl okur

23

KCNE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 23 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (23 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, KCNE1 genindeki 65,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KCNE1 geni: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcne1

Vancouver

Dante Labs. KCNE1 geni: potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcne1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al