İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MYL4

myosin light chain 4

Özet

Sitogenetik konum
17q21.32
Koordinatlar
Kromozom 17: 47.209.348–47.223.679 (GRCh38)
Eksonlar
14,3 kb boyunca 7 ekson
Protein
197 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
ALC1, AMLC, GT1, PRO1957
MANE Select transkripti
ENST00000393450.5NM_002476.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel Atriyal Fibrilasyon

    • Otozomal dominant

      KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ve SCN5A gibi genlerdeki değişikliklerle ilişkili, aile içinde görülen atriyal fibrilasyon.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, yakınlarınızın EKG kontrollerini daha erken yaptırmasına ve inme önlemi konusunun zamanında değerlendirilmesine yardımcı olur.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MYL4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, MYL4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYL4 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 17 üzerinde, 46.716.514 ile 47.716.513 arasında.Kromozom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbNSF: 46.590.661–46.757.679, ileri iplikNSFWNT3: 46.762.493–46.833.154, geri iplikWNT3WNT9B: 46.833.201–46.886.730, ileri iplikWNT9BGOSR2: 46.923.075–46.975.524, ileri iplikGOSR2: 46.923.133–47.049.932, ileri iplikRPRML: 46.978.156–46.979.253, geri iplikRPRMLCDC27: 47.117.703–47.189.422, geri iplikCDC27MYL4: 47.209.348–47.223.679, ileri iplikMYL4ITGB3: 47.253.649–47.323.218, ileri iplikITGB3: 47.253.897–47.344.292, ileri iplikEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, ileri iplikEFCAB13NPEPPS: 47.522.942–47.624.707, ileri iplikNPEPPSKPNB1: 47.649.476–47.685.505, ileri iplikKPNB1TBKBP1: 47.694.030–47.712.063, ileri iplikTBKBP1MYL4 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 47.209.348–47.209.557, 210 bazEkson 2: 47.213.799–47.213.826, 28 bazEkson 3: 47.219.904–47.220.053, 150 bazEkson 4: 47.221.682–47.221.855, 174 bazEkson 5: 47.222.380–47.222.457, 78 bazEkson 6: 47.223.014–47.223.057, 44 bazEkson 7: 47.223.509–47.223.679, 171 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,3 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 594 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MYL4 genini nasıl okur

14

MYL4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MYL4 genindeki 14,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYL4 geni: myosin light chain 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myl4

Vancouver

Dante Labs. MYL4 geni: myosin light chain 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myl4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al