Aritmojenik Kardiyomiyopati (ARVC)

Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC)

Esas olarak sağ ventrikülde kalp kasının yağ ve skar dokusuyla kademeli olarak yer değiştirmesi, ventriküler aritmilere yol açar; genellikle desmozom genleri PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ve JUP’taki veya TMEM43, PLN ya da DES’teki varyantlardan kaynaklanır.

Kardiyoektodermal Sendromlar (Naxos Hastalığı ve Carvajal Sendromu)

JUP ya da DSP’deki değişikliklerden kaynaklanan, Naxos hastalığı ve Carvajal sendromu dahil, aritmojenik kardiyomiyopatiyi avuç içi ve ayak tabanlarında kıvırcık saç ve kalınlaşmış cilt ile birleştiren bir grup durum.

DSP’deki Değişikliklerden Kaynaklanan Dilate Kardiyomiyopati, Kıvırcık Saç, Keratoderma ve Diş Agenezisi

Otozomal dominant

DSP’deki değişikliklerden kaynaklanan, dilate kardiyomiyopatiyi kıvırcık saç, avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşmış cilt ve diş eksikliğiyle birleştiren bir durum.

Değişken Ektodermal Anomalilerle Birlikte Aritmojenik Kardiyomiyopati

Otozomal resesif

PPP1R13L’deki değişikliklerden kaynaklanan, aritmojenik kardiyomiyopatiyi değişken saç, cilt ve diş farklılıklarıyla birleştiren bir durum.