İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Focal polymicrogyria

Polymicrogyria affecting one or multiple small areas of the cerebral cortex.

HPO HP:0032471

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Focal polymicrogyria ile ilişkili 4 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Focal polymicrogyria özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
KAT5lysine acetyltransferase 5Sık (%30–79)1 durumda
TUBBtubulin beta class ISık (%30–79)1 durumda
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
ODC1ornithine decarboxylase 1Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Focal polymicrogyria ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Daha geniş özellikler

More grooves in brain

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Get my Genome TestSee the condition reports