İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NUP93

nucleoporin 93

Özet

Sitogenetik konum
16q13
Koordinatlar
Kromozom 16: 56.730.129–56.850.286 (GRCh38)
Eksonlar
120,2 kb boyunca 22 ekson
Protein
819 amino asit
Diğer adları
KIAA0095
MANE Select transkripti
ENST00000308159.10NM_014669.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

NUP93 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, NUP93 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NUP93 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 16 üzerinde, 56.290.208 ile 57.290.207 arasında.Kromozom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbGNAO1: 56.189.660–56.357.444, ileri iplikGNAO1AMFR: 56.361.449–56.425.598, geri iplikAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, geri iplikNUDT21: 56.430.556–56.501.497, geri iplikOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, ileri iplikOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, geri iplikBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, ileri iplikMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, ileri iplikMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, ileri iplikMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, ileri iplikMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, ileri iplikMT1A: 56.638.202–56.640.087, ileri iplikMT1B: 56.651.885–56.653.204, ileri iplikMT1F: 56.657.640–56.660.698, ileri iplikMT1FMT1G: 56.666.730–56.668.072, geri iplikMT1GMT1H: 56.669.660–56.671.135, ileri iplikMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, ileri iplikMT1XNUP93: 56.730.129–56.850.286, ileri iplikNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, ileri iplikSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, ileri iplikHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, ileri iplikCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, ileri iplikNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, ileri iplikCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, geri iplikPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, ileri iplikRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, ileri iplikARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, geri iplikPLLPNUP93 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 56.730.129–56.730.211, 83 bazEkson 2: 56.748.234–56.748.426, 193 bazEkson 3: 56.758.538–56.758.655, 118 bazEkson 4: 56.798.476–56.798.538, 63 bazEkson 5: 56.805.504–56.805.632, 129 bazEkson 6: 56.818.664–56.818.738, 75 bazEkson 7: 56.821.504–56.821.593, 90 bazEkson 8: 56.823.707–56.823.846, 140 bazEkson 9: 56.828.977–56.829.109, 133 bazEkson 10: 56.830.528–56.830.685, 158 bazEkson 11: 56.831.842–56.832.007, 166 bazEkson 12: 56.832.295–56.832.388, 94 bazEkson 13: 56.833.215–56.833.406, 192 bazEkson 14: 56.834.128–56.834.254, 127 bazEkson 15: 56.834.370–56.834.442, 73 bazEkson 16: 56.834.734–56.834.778, 45 bazEkson 17: 56.836.601–56.836.717, 117 bazEkson 18: 56.837.608–56.837.726, 119 bazEkson 19: 56.838.952–56.839.069, 118 bazEkson 20: 56.839.521–56.839.604, 84 bazEkson 21: 56.841.705–56.841.833, 129 bazEkson 22: 56.844.499–56.850.286, 5.788 baz15101520225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 120,2 kb uzunluğunun 8,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.460 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NUP93 genini nasıl okur

9

NUP93 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NUP93 genindeki 120,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NUP93 geni: nucleoporin 93. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nup93

Vancouver

Dante Labs. NUP93 geni: nucleoporin 93 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nup93

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al