Otozomal resesif
Kan pıhtılaşmasının temas yolağında yer alan bir protein olan plazma prekallikreinini kodlayan KLKB1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Ebeveynlerin her biri genellikle değişikliğe uğramış bir kopya taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Çoğu kişide herhangi bir belirti görülmez. Durum genellikle, rutin bir pıhtılaşma testi olan aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) uzadığında tesadüfen saptanır. Genellikle kanama sorunlarına neden olmaz.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Herhangi bir tedaviye gerek yoktur. Nedenin bilinmesi, uzamış aPTT nedeniyle gereksiz incelemelerin, ameliyatlardaki gecikmelerin veya uygunsuz tedavilerin önüne geçer; bu nedenle cerrahi ve anestezi ekiplerine bildirmeniz faydalı olabilir. Durum iyi huylu kabul edilse de genetik danışmanlık hizmetinden yararlanabilirsiniz.
Analiz edilen genler
Diğer adları
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
