İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Hematolojik

Doğuştan Faktör XII Eksikliği

Pıhtılaşma faktörü XII'nin doğuştan eksik olmasıdır; yaygın bir kan pıhtılaşma testinde (aPTT) uzama görülmesine yol açar ancak genellikle kanamaya neden olmaz. F12 genindeki değişikliklerden kaynaklanır, genellikle her iki kopyada.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

Faktör XII'yi azaltan veya tamamen ortadan kaldıran F12 değişikliklerinin her iki kopyada bulunmasından kaynaklanır. Faktör XII, laboratuvar testlerinde pıhtılaşmanın temas yolağını başlatır ancak vücutta normal kan pıhtılaşması için gerekli değildir. Farklı F12 değişiklikleri, ayrı bir durum olan kalıtsal anjiyoödem türüyle ilişkilendirilmiştir.

Belirtiler ve semptomlar

Bazı kişilerde hiçbir belirti olmaz; pıhtılaşma testinde aktive parsiyel tromboplastin zamanının (aPTT) belirgin şekilde uzadığı görüldüğünde fark edilirler. Genellikle kanama artmaz. Bir kopyasında değişiklik bulunan kişilerde faktör düzeyleri kısmen düşüktür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Genellikle özel bir tedavi gerekmez. Akrabalar için genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency

MONDO:0009315OMIM 234000Orphanet 330MedGen 8772Kaynaklar: [2][4][3][5]

Kaynakça

  1. F12 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Chou SC, Lin CY, Lin HY, Pai CH, Yu CY, Kuo SF et al., 2022. Characterization of congenital factor XII deficiency in Taiwanese patients: identification of one novel and one common mutation. International journal of hematology
  3. Qu X, Jia Y, Wang Y, Xue F, Liu W, Chen Y et al., 2026. Clinical heterogeneity in congenital factor XII deficiency: Coexisting risk factors in thrombotic and bleeding events. British journal of haematology
  4. Weitz JI, 2017. Factor XI and factor XII as targets for new anticoagulants. Thrombosis research
  5. Sinnathamby ES, Issa PP, Roberts L, Norwood H, Malone K, Vemulapalli H et al., 2023. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. Advances in therapy

Diğer hematolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin