İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Hematolojik

Kalıtsal Fibrinolitik Bozukluklar

Pıhtı çözünmesinden sorumlu sistemi etkileyen nadir kalıtsal durumlar. Çoğu, pıhtıların çok hızlı çözünmesi nedeniyle kanamaya yol açar ve genellikle rutin pıhtılaşma testleri normal çıkar; plazminojen eksikliği ise bunun yerine gözlerin, ağzın ve solunum yollarının iç yüzeyinde kalın birikintilere neden olur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

Plazminojen Aktivatör İnhibitörü-1 (PAI-1) Eksikliği

Otozomal resesif

SERPINE1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bu durumda pıhtılar erken çözünür; bu da yaralanma, ameliyat, doğum sonrası ve ağır adet kanamalarından sonra kanamaya yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Pıhtı çözünmesini yavaşlatan bir ilaç olan traneksamik asit, kanamanın önlenmesinde ve tedavisinde etkilidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Alfa-2-Plazmin İnhibitörü Eksikliği

Otozomal resesif

SERPINF2 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bu durumda pıhtılar erken çözünür; eklem içi kanamalar dahil, ciddi olabilen kanamalara yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Pıhtı çözünmesini yavaşlatan bir ilaç olan traneksamik asit, kanamanın önlenmesinde ve tedavisinde etkilidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Plazminojen Eksikliği (Hipoplazminojenemi)

Otozomal resesif

PLG geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bu durumda mukoza zarlarında kalın fibrin birikintileri oluşur; en sık göz kapaklarında (ligneöz konjonktivit) görülür, ayrıca diş etlerinde ve solunum yollarında da görülebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Plazminojen replasman tedavisi mevcuttur ve bu birikintileri temizleyebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Quebec Trombosit Bozukluğu

Otozomal dominant

Trombositlerin çok fazla ürokinaz plazminojen aktivatörü içermesi nedeniyle pıhtıların çok hızlı çözündüğü, yaralanma veya ameliyattan sonra gecikmiş kanamaya yol açan baskın kalıtsal bir durumdur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Kanama traneksamik aside yanıt verir, ancak trombosit transfüzyonuna yanıt vermez.

Analiz edilen genler

Diğer adları

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Sınırlamalar

  • Quebec trombosit bozukluğu, PLAU genini içeren bir DNA bölgesinin çoğalmasından kaynaklanır; bu durumun kopya sayısı analizi gerekir ve gözden kaçabilir.

Diğer hematolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin