Kalıtsal Trombositoz 1 (THPO)
Otozomal dominant
Bir kopya THPO genindeki, genellikle hormonun ne kadar verimli üretildiğini kontrol eden gen bölgesindeki kazanç-of-işlev değişikliklerinden kaynaklanır. Fazla trombopoetin trombosit sayısını yükseltir.
Belirtiler ve semptomlar
Sürekli yüksek trombosit sayısı. Birçok kişide belirti görülmez; bazılarında kan pıhtısı, daha az sıklıkla da kanama gelişebilir. Daha seyrek olarak dalak büyür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi yaklaşımı bir hematolog tarafından yönlendirilir ve kişinin pıhtılaşma riskine bağlıdır. Etkilenmiş bir kişinin her çocuğu bu değişikliği miras alabileceğinden, yakınlarının test edilmesi önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
THCYT1; THPO-related thrombocythemia
