Kemik İliği Yetmezliği Sendromu
DNAJC21, MYSM1 ve SRP72 gibi genlerle ve birleşik ADH5 ve ALDH2 eksikliğiyle (AMED sendromu) ilişkili, düşük kan hücre sayımına neden olan ve bazen gelişimsel veya başka özelliklerle seyreden nadir hastalıklar grubu.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, uygun kök hücre vericisinin seçimi ve nakil hazırlığının planlanmasında yol gösterir; ayrıca miyelodisplastik sendrom ve lösemi açısından izlemeyi destekler.
8 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- AMED syndrome, digenic
- autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
- bone marrow failure syndrome 3
- bone marrow failure syndrome 4
- bone marrow failure syndrome 5
- bone marrow failure syndrome 6
- pancytopenia-developmental delay syndrome
- Ziegler-Huang syndrome
