Otozomal resesif
Pıhtılaşmanın temas yolağında yer alan bir protein olan yüksek moleküler ağırlıklı kininojenin düşük veya hiç bulunmamasına yol açan, KNG1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Çoğu kişide herhangi bir belirti yoktur. Eksiklik, pıhtılaşma testlerinde aktive parsiyel tromboplastin zamanının (aPTT) uzamış olarak görülmesine neden olabilir ve yanlış teşhis konulabilir. Kanamayı artırdığı görünmemektedir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Genellikle tedaviye gerek yoktur. aPTT uzamasının nedenini bilmek, gereksiz tetkiklerin önüne geçebilir. Akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık hizmeti mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
