Trombositemi 2
Otozomal dominant
Trombositemi 2, MPL geninin bir kopyasındaki kalıtsal bir değişiklik sonucu oluşur; bu değişiklik trombopoetin reseptörünün aşırı aktif hale gelmesine neden olur ve kemik iliği fazla miktarda trombosit üretir.
Belirtiler ve semptomlar
Yüksek trombosit sayısı genellikle rutin bir kan tahlilinde saptanır. Bazı kişilerde kan pıhtıları, baş ağrısı veya dolaşımla ilgili diğer belirtiler görülebilir ve dalakta büyüme meydana gelebilir. Daha seyrek olarak kanama veya kemik iliğinde skar dokusu oluşumu görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kan sayımlarını izlemek ve pıhtılaşma riskini değerlendirmek için bir hematologla düzenli takip önerilir. Hastalara düşük doz aspirin kullanımı tavsiye edilir; daha yüksek riskli durumlarda ise sitoredüktif ilaçlar kullanılır. Genetik danışmanlık önerilir; etkilenen bir kişinin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı 1/2'dir ve akrabalar kan sayımı ve test yaptırabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2
