Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 24
Otozomal dominant
αIIbβ3 trombosit reseptörünün β3 kısmını kodlayan ITGB3 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bu duruma yol açan değişikliklerin çoğu reseptörü sürekli aktif hale getirir (kazanım fonksiyonu), bu da trombosit boyutunu ve sayısını etkiler; bu durum, her iki kopyadaki kusurlardan kaynaklanan Glanzmann trombastenisinden farklıdır.
Belirtiler ve semptomlar
Trombosit sayısının düşük, trombositlerin ise büyümüş olması başlıca özelliktir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi, ameliyat, diş işlemleri veya doğum öncesi planlamayla birlikte bir hematolog tarafından yönlendirilir; kanama durumunda antifibrinolitik ilaçlar veya trombosit transfüzyonu kullanılabilir. Etkilenmiş bir ebeveynin çocuklarının değişikliği miras alma olasılığı 2 ’de 1’dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve aile taraması sunulmaktadır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
BDPLT24; bleeding disorder, platelet-type, 24, autosomal dominant; Glanzmann Thrombasthenia-Like With Macrothrombocytopenia 2; ITGB3-related thrombocytopenia
