İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Hematolojik

Kalıtsal Megaloblastik Anemi

Vücudun DNA'nın yapı taşlarını yeterince üretememesi nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin büyük ve olgunlaşmamış olduğu, normal B12 vitamini ve folat alımına rağmen ortaya çıkan nadir çekinik durumlar. Kalıtsal kobalamin (B12) bozuklukları ve tiamine yanıtlı anemi diğer raporlarda ele alınmaktadır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Dihidrofolat Redüktaz Eksikliği

Otozomal resesif

DHFR'deki değişikliklerden kaynaklanan çekinik bir durum; bebeklik döneminde megaloblastik anemiye ve bazı kişilerde beyindeki düşük folat nedeniyle nöbetlere ve diğer nörolojik sorunlara yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Folinik asit tedavisi anemiyi düzeltebilir ve nörolojik belirtileri iyileştirebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

DHFR deficiency; dihydrofolate reductase deficiency; megaloblastic anaemia due to dihydrofolate reductase deficiency

MONDO:0013456OMIM 613839Orphanet 319651MedGen 462555

Kalıtsal Orotik Aside Üri

Otozomal resesif

UMPS'deki değişikliklerden kaynaklanan çekinik bir durum; pirimidin üretimindeki bir blok, B12 vitamini veya folata yanıt vermeyen megaloblastik anemiye neden olur. İdrarda orotik asit kristalleri ve bazen gelişimsel gecikme görülür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Üridin triasetat, eksik pirimidinlerin yerine geçer ve anemiyi düzeltir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Hereditary Orotic Aciduria; orotate phosphoribosyltransferase and OMP decarboxylase deficiency; orotic aciduria II (formerly); orotic aciduria type 1; orotic aciduria without megaloblastic Anaemia; oroticaciduria; oroticaciduria 1; orotidylic decarboxylase deficiency; UMP synthtase deficiency; UMPS; uridine monophosphate synthetase deficiency

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • orotic aciduria without megaloblastic anemia
MONDO:0009797OMIM 258900Orphanet 30MedGen 472940

Diğer hematolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin