Trombositemi 3
Otozomal dominant · Nadir; az sayıda ailede bildirilmiştir.
Kan hücresi üretimini kontrol eden bir sinyal proteini üreten JAK2'deki kalıtsal bir değişiklikten kaynaklanır. Bildirilen değişiklikler, proteinin aktivitesini kontrol eden ve onu daha aktif hale getiren bölgelerde yer alır; bu da trombosit üretimini artırır. Tanımlanan ilk değişiklik olan JAK2 R564Q, baskın kalıtılan trombositemisi olan bir ailede bulunmuştur.
Belirtiler ve semptomlar
Bazı ailelerde doğuştan var olan, yükselmiş bir trombosit sayısı. Laboratuvar çalışmalarında bu kalıtsal değişiklikler, yaygın edinilen JAK2 V617F değişikliğine kıyasla daha hafif bir etkiye sahiptir; ancak bildirilen bir seride birçok kişide V617F'dekine benzer semptomlar görülmüştür. Etkilenen bazı kişilerde miyeloproliferatif neoplazmalar dahil kan kanserleri de gelişmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kan kanserleri etkilenen bazı ailelerde görüldüğü için, kan sayımlarının izlenmesi de dahil olmak üzere bir hematolog ile takip. Kanıtlar sınırlıdır ve çocuklar için üzerinde uzlaşılmış bir kılavuz yoktur. Otozomal baskın yolla kalıtıldığından, etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı 1/2'dir ve akrabaların test edilmesi, değişikliği kimin taşıdığını gösterebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
