Konjenital Trombotik Trombositopenik Purpura (Upshaw-Schulman Sendromu)
Otozomal resesif · Her bir milyon kişide yaklaşık 1 kişide görülür.
ADAMTS13 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; atakların başlangıcı yenidoğanlarda, çoğunlukla şiddetli sarılıkla, ya da yetişkinlikte, sıklıkla gebelik veya enfeksiyonun tetiklemesiyle ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Plazma veya rekombinant ADAMTS13 ile düzenli koruyucu tedavi akut atakları önler; gebelikte ise yakın izlem gereklidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
