Kalıtsal Demir Bozuklukları (IRIDA)

Bir tanının neyi değiştirdiği

Nedeni bilmek, kan kaybına yönelik tekrarlayan incelemelerden kaçınmanızı sağlar ve tabletler yerine damar yoluyla demir tedavisinin tercih edilmesine işaret eder.

Analiz edilen genler

Diğer adları

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

Bir tanının neyi değiştirdiği

Demir kelasyon tedavisine erken başlamak, beyne ve diğer organlara verilen hasarı önleyebilir veya yavaşlatabilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

Bir tanının neyi değiştirdiği

Plazma ya da transferrin infüzyonları anemiyi düzeltebilir ve demir yüklenmesi izlenebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

Analiz edilen genler

Diğer adları

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload