İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Hematolojik

Von Willebrand Hastalığı

Tam genom dizilemesi, genomdaki en büyük genlerden biri olan VWF genini (178 kb) tamamen okur; 6 alt tipin tümünü ayırt eder ve desmopresin, faktör konsantresi veya trombosit transfüzyonunun hangisinin doğru tedavi olduğunu belirleyen spesifik varyantı tespit eder.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Kan pıhtılaşması için gerekli bir protein olan von Willebrand faktörünün eksikliği veya işlev bozukluğundan kaynaklanan, kalıtsal bir kanama bozukluğu.

Von Willebrand hastalığı (VWD), en sık görülen kalıtsal kanama bozukluğudur ve von Willebrand faktörü (VWF) — trombosit adezyonu için ve koagülasyon faktörü VIII için taşıyıcı olarak gerekli olan, büyük multimerik bir glikoprotein — içindeki kantitatif veya kalitatif kusurlardan kaynaklanır. Laboratuvar ölçütlerine göre nüfusun %1'ine kadarını etkiler; ancak tedavi gerektiren klinik açıdan anlamlı hastalık, 1/1.000 ile 1/10.000 arasında görülür. VWD üç ana tipe ayrılır: tip 1 (kısmi VWF eksikliği, vakaların yaklaşık %70-80'i), tip 2 (kalitatif VWF kusurları; 2A, 2B, 2M ve 2N olarak alt bölümlere ayrılır) ve tip 3 (tam VWF eksikliği, ağır ve nadir).

Klinik tablo, hafif mukokütan kanamalardan (kolay morarma, kesiklerde uzun süren kanama, menoraji (ağır adet kanaması), diş işlemlerinden sonra aşırı kanama) tip 3 VWD'de hayatı tehdit eden kanamalara kadar uzanır. VWD, hematolojide en sık gözden kaçan tanılardan biridir: birçok hasta "kolay morarma" gerekçesiyle geçiştirilir, menoraji şikayeti olan kadınlar VWD düşünülmeden yıllarca incelemeye tabi tutulur ve cerrahi kanama komplikasyonları, daha önce genetik tanı konulmadan ortaya çıkar. Standart koagülasyon testleri (PT, aPTT) tip 1 ve bazı tip 2 varyantlarında sıklıkla normal çıkar.

Tedavi tamamen VWD alt tipine bağlıdır. Endotel hücrelerinde depolanmış VWF'yi salgılatan desmopresin (DDAVP), çoğu tip 1 hastada etkilidir; ancak tip 2B'de kontrendikedir (işlevsiz VWF'yi salgılatarak trombosit aglütinasyonuna neden olur ve trombositopeniyi kötüleştirir). Tip 2N ve tip 3'te VWF içeren faktör VIII konsantresi gerekir. Tip 2A'da DDAVP'ye yanıt, spesifik varyanta bağlı olarak değişebilir. Alt tipler arasındaki bu tedaviyi belirleyen ayrım, moleküler VWF genotiplemesi gerektirir; çünkü fenotipik laboratuvar testleri (VWF antijeni, VWF aktivitesi, multimer analizi) belirsiz veya dalgalanma gösterebilir.

Tip 2B VWD, standart birinci basamak VWD tedavisi olan desmopresin (DDAVP) ile kötüleşir, çünkü kazanım-işlevli VWF varyantı spontan trombosit bağlanmasına neden olur. Tip 2B hastaya DDAVP verilmesi akut trombositopeniye yol açar. Tedaviden önce alt tipin belirlenmesi esastır.

Analiz ettiğimiz durum

Kalıtsal von Willebrand hastalığı (VWH), Willebrand faktörünün (von Willebrand faktörü; VWF) miktarında, yapısında veya işlevinde bozulmaya yol açan genetik bir anomaliden kaynaklanan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. VWF eksikliğinin iki ana grubu tanımlanmıştır: miktarsal olan ve kısmi (tip 1) veya tam (tip 3) olan ile niteliksel olan (tip 2) ve birkaç alt tipi (2A, 2B, 2M, 2N) bulunan gruplar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tip 1: desmopresin (DDAVP); tip 2A: DDAVP denemesi veya VWF konsantresi; tip 2B: VWF konsantresi (DDAVP kontrendikedir); tip 2M: DDAVP denemesi; tip 2N: VWF/FVIII konsantresi; tip 3: VWF/FVIII konsantresi; mukozal kanamada traneksamik asit

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital von willebrand's disease; hereditary von Willebrand disease (hereditary or acquired); vascular haemophilia; vascular hemophilia; von Willebrand disease; von Willebrand disorder; von Willebrand's-Jurgens' disease; von Willebrand-Jurgens disease

11 ilgili alt tip içerir ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • platelet-type von Willebrand disease
  • von Willebrand disease 1
  • von Willebrand disease 2
  • von Willebrand disease 3
  • von Willebrand disease type 2A
  • von Willebrand disease type 2B
  • von Willebrand disease type 2M
  • von Willebrand disease type 2N
  • Von Willebrand disease, X-linked form
MONDO:0019565Orphanet 903MedGen 1814986

Neden tüm genom dizilemesi

VWF laboratuvar fenotiplemesi bilinen ölçüde değişkendir: VWF düzeyleri stres, kan grubu, hormonal durum ve akut hastalıkla dalgalanır. Moleküler genotipleme, hastanın klinik durumuyla değişmeyen, kalıcı ve net bir tanı sağlar.

VWF düzeyleri dalgalanır: normal bir laboratuvar sonucu VWD'yi dışlamaz, genotip ise kalıcı bir yanıt sağlar

VWF bir akut faz reaktanıdır: stres, cerrahi, gebelik, oral kontraseptif kullanımı ve akut hastalıkla düzeyleri yükselir. Tip 1 VWD'li hastalarda, akut hastalık veya gebelik sırasında VWF düzeyleri normal aralıkta ölçülebilir; bu da yanlış negatif laboratuvar sonuçlarına ve kaçırılan tanılara yol açar. Tersi de görülür: stres olmayan dönemlerde tekrarlanan testler anormal sonuçlar verebilir. Bu değişkenlik, tanısal belirsizlik yaratır ve moleküler VWF genotiplemesiyle kalıcı olarak çözülür. Doğrulanmış bir patojenik VWF varyantı, laboratuvar dalgalanmalarından bağımsız olarak tanıyı koyar ve alt tipe özgü tedavi planlamasını hemen mümkün kılar.

Tanısı konulmamış VWH'si olan kadınlar, yıllarca tedavi edilmeyen menoraji ve doğum sonrası kanama riski yaşar

Menoraji (ağır adet kanaması), kadınlarda VWD'nin en sık başvuru belirtisidir. Çalışmalar, menoraji nedeniyle değerlendirilen kadınların %5-20'sinde, hiç araştırılmamış altta yatan VWD bulunduğunu tahmin etmektedir. Bu kadınlar, altta yatan kanama bozukluğu tespit edilmeden yıllarca jinekolojik değerlendirme, demir takviyesi ve bazen histerektomi geçirmektedir. Gebelik sırasında VWF düzeyleri fizyolojik olarak yükselir (çoğunlukla doğuma kadar normale döner), ardından doğum sonrasında hızla düşer; bu da postpartum kanama için yüksek riskli bir dönem yaratır. Gebelikten önce genetik tanı, doğum sırasında ve doğum sonrası dönemde profilaktik VWF replasmanına olanak tanır.

Diğer hematolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin