Trombosit Tipi Kanama Bozukluğu 16
Otozomal dominant
ITGA2B veya ITGB3'ün bir kopyasındaki, trombosit integrini αIIbβ3'ü kısmen sürekli aktif hâlde bırakan ve trombosit oluşumunu bozan belirli değişikliklerden kaynaklanır. Bu genlerin her iki kopyasındaki değişiklikler ise daha farklı ve daha ağır seyirli bir durum olan Glanzmann trombastenisine yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Trombosit sayısının düşük olduğu ve trombositlerin büyük olduğu, rutin kan tahlillerinde saptanabilen bir tablodur. Kanama hiç olmayabilir veya hafif olabilir; kolay morarma, burun kanaması veya adet dönemindeki yoğun kanama gibi belirtiler görülebilir. Ameliyat, diş işlemleri veya doğum sonrasında da kanama görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Ameliyat, diş işlemleri veya doğum öncesinde hematoloji uzmanı tarafından yapılan bir değerlendirme, bakımın planlanmasına yardımcı olur; kanama durumunda traneksamik asit veya trombosit transfüzyonu kullanılabilir. Aspirin gibi trombositleri etkileyen ilaçlardan kaçınılabilir. Etkilenmiş bir kişinin her çocuğunda değişikliğin geçme olasılığı %50'dir; bu nedenle aile bireylerinin test edilmesi yararlıdır.
Diğer adları
BDPLT16; bleeding disorder, platelet-type, 16; bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant
