Esas olarak SBDS genindeki çekinik değişikliklerden, daha seyrek olarak EFL1 veya diğer genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan; nötropeni, eksokrin pankreas yetmezliği ve iskelet değişiklikleriyle seyreden, kemik iliği yetmezliği, miyelodisplastik sendrom ve akut miyeloid lösemi riskinin arttığı bir durumdur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, pankreas enzim replasman tedavisine ve düzenli kan ve kemik iliği izlemine olanak tanır; kök hücre nakli gerekirse donör seçimine yön verir.
Diğer adları
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
