İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

C8B

complement C8 beta chain

Özet

Sitogenetik konum
1p32.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 56.929.207–56.966.015 (GRCh38)
Eksonlar
36,8 kb boyunca 12 ekson
Protein
591 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000371237.9NM_000066.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Komplement ve Properdin Yetmezlikleri

    • Geç komplement bileşeni yetmezliği (C5'ten C9'a)Otozomal resesif

      Özellikle menenjokok hastalığı olmak üzere, tekrarlayan Neisseria enfeksiyonlarının riskini önemli ölçüde artıran terminal komplement bileşenlerindeki yetmezlikler.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Menenjokok aşısı ve bazı durumlarda antibiyotik profilaksisi önerilir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

C8B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, C8B genin yerini gösteren köşeli parantezle. C8B ve yakınındaki 6 gen, kromozom 1 üzerinde, 56.447.611 ile 57.447.610 arasında.Kromozom 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb: 56.173.433–56.524.495, geri iplikPLPP3: 56.494.751–56.645.301, geri iplikPLPP3PRKAA2: 56.645.206–56.715.335, ileri iplikPRKAA2FYB2: 56.718.789–56.819.735, geri iplikFYB2C8A: 56.854.752–56.918.223, ileri iplikC8AC8B: 56.929.207–56.966.015, geri iplikC8BDAB1: 56.994.778–58.546.734, geri iplikDAB1C8B şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 56.929.207–56.929.558, 352 bazEkson 11: 56.931.810–56.931.878, 69 bazEkson 10: 56.933.335–56.933.488, 154 bazEkson 9: 56.940.849–56.941.012, 164 bazEkson 8: 56.943.696–56.943.824, 129 bazEkson 7: 56.945.821–56.946.061, 241 bazEkson 6: 56.949.555–56.949.752, 198 bazEkson 5: 56.952.048–56.952.180, 133 bazEkson 4: 56.954.686–56.954.827, 142 bazEkson 3: 56.956.769–56.956.910, 142 bazEkson 2: 56.960.020–56.960.176, 157 bazEkson 1: 56.965.857–56.966.015, 159 baz1211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,8 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.776 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi C8B genini nasıl okur

7

C8B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, C8B genindeki 36,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C8B geni: complement C8 beta chain. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c8b

Vancouver

Dante Labs. C8B geni: complement C8 beta chain [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c8b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al