İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

C5

complement C5

Özet

Sitogenetik konum
9q33.2
Koordinatlar
Kromozom 9: 120.952.335–121.050.275 (GRCh38)
Eksonlar
97,9 kb boyunca 41 ekson
Protein
1.676 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CPAMD4, C5a, C5b
MANE Select transkripti
ENST00000223642.3NM_001735.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Komplement ve Properdin Yetmezlikleri

    • Geç komplement bileşeni yetmezliği (C5'ten C9'a)Otozomal resesif

      Özellikle menenjokok hastalığı olmak üzere, tekrarlayan Neisseria enfeksiyonlarının riskini önemli ölçüde artıran terminal komplement bileşenlerindeki yetmezlikler.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Menenjokok aşısı ve bazı durumlarda antibiyotik profilaksisi önerilir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

C5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, C5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. C5 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 9 üzerinde, 120.501.305 ile 121.501.304 arasında.Kromozom 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 MbCDK5RAP2: 120.388.875–120.580.178, geri iplikCDK5RAP2MEGF9: 120.600.671–120.714.473, geri iplikMEGF9FBXW2: 120.751.978–120.793.438, geri iplikFBXW2B3GALT9: 120.792.403–120.801.787, ileri iplikB3GALT9PSMD5: 120.815.496–120.843.388, geri iplikPSMD5PHF19: 120.854.422–120.894.903, geri iplikPHF19TRAF1: 120.902.393–120.931.875, geri iplikTRAF1C5: 120.952.335–121.050.275, geri iplikC5CNTRL: 121.074.660–121.177.786, ileri iplikCNTRLRAB14: 121.178.133–121.223.014, geri iplikRAB14GSN: 121.201.324–121.334.721, ileri iplikGSNSTOM: 121.328.424–121.370.304, geri iplikSTOMGGTA1: 121.444.988–121.513.399, geri iplikGGTA1C5 şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 41 eksonEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 41: 120.952.335–120.952.868, 534 bazEkson 40: 120.953.730–120.953.868, 139 bazEkson 39: 120.957.285–120.957.368, 84 bazEkson 38: 120.960.248–120.960.337, 90 bazEkson 37: 120.961.482–120.961.565, 84 bazEkson 36: 120.962.671–120.962.776, 106 bazEkson 35: 120.962.893–120.962.967, 75 bazEkson 34: 120.963.636–120.963.738, 103 bazEkson 33: 120.969.061–120.969.118, 58 bazEkson 32: 120.970.170–120.970.251, 82 bazEkson 31: 120.971.930–120.971.992, 63 bazEkson 30: 120.974.779–120.974.931, 153 bazEkson 29: 120.976.700–120.976.905, 206 bazEkson 28: 120.980.083–120.980.254, 172 bazEkson 27: 120.981.844–120.981.939, 96 bazEkson 26: 120.982.655–120.982.814, 160 bazEkson 25: 120.989.046–120.989.121, 76 bazEkson 24: 120.989.568–120.989.780, 213 bazEkson 23: 120.991.191–120.991.280, 90 bazEkson 22: 120.996.240–120.996.300, 61 bazEkson 21: 120.997.547–120.997.774, 228 bazEkson 20: 121.005.919–121.006.058, 140 bazEkson 19: 121.006.904–121.006.977, 74 bazEkson 18: 121.008.408–121.008.498, 91 bazEkson 17: 121.013.873–121.014.070, 198 bazEkson 16: 121.015.199–121.015.261, 63 bazEkson 15: 121.016.254–121.016.383, 130 bazEkson 14: 121.017.362–121.017.511, 150 bazEkson 13: 121.017.643–121.017.852, 210 bazEkson 12: 121.019.976–121.020.179, 204 bazEkson 11: 121.021.509–121.021.694, 186 bazEkson 10: 121.023.404–121.023.519, 116 bazEkson 9: 121.025.454–121.025.580, 127 bazEkson 8: 121.027.160–121.027.274, 115 bazEkson 7: 121.030.397–121.030.487, 91 bazEkson 6: 121.032.113–121.032.195, 83 bazEkson 5: 121.034.803–121.034.894, 92 bazEkson 4: 121.037.881–121.037.951, 71 bazEkson 3: 121.043.004–121.043.166, 163 bazEkson 2: 121.046.191–121.046.383, 193 bazEkson 1: 121.050.182–121.050.275, 94 baz412515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 97,9 kb uzunluğunun 5,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.031 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi C5 genini nasıl okur

11

C5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, C5 genindeki 97,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C5 geni: complement C5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c5

Vancouver

Dante Labs. C5 geni: complement C5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al