İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

Özet

Sitogenetik konum
6p21.33
Koordinatlar
Kromozom 6: 32.014.795–32.035.418 (GRCh38)
Eksonlar
20,6 kb boyunca 41 ekson
Protein
1.744 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
MANE Select transkripti
ENST00000435363.7NM_001002029.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Komplement ve Properdin Yetmezlikleri

    • Erken klasik yol komplement yetmezliği (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Otozomal resesif

      Lupusa benzer otoimmün hastalık ve bazı bakteriyel enfeksiyonlarla ilişkili olan, klasik komplement yolunun erken bileşenlerindeki yetmezlikler.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanının bilinmesi, otoimmün hastalığın erken fark edilmesine ve uygun aşılanmaya destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

C4B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, C4B genin yerini gösteren köşeli parantezle. C4B ve yakınındaki 70 gen, kromozom 6 üzerinde, 31.525.107 ile 32.525.106 arasında.Kromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMCCD1: 31.528.962–31.530.232, ileri iplikDDX39B: 31.530.217–31.542.451, geri iplikDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, geri iplikATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, geri iplikNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, ileri iplikLTA: 31.572.054–31.574.324, ileri iplikLTATNF: 31.575.558–31.578.336, ileri iplikLTB: 31.580.525–31.582.522, geri iplikLST1: 31.581.065–31.588.911, ileri iplikLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, geri iplikNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, ileri iplikAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, ileri iplikPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, ileri iplik: 31.623.874–31.625.499, ileri iplikBAG6: 31.638.543–31.652.747, geri iplikAPOM: 31.652.416–31.658.214, ileri iplikC6orf47: 31.658.298–31.660.778, geri iplikGPANK1: 31.661.228–31.666.283, geri iplikCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, ileri iplik: 31.666.102–31.673.546, ileri iplikLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, ileri iplikLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, geri iplikLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, geri iplikABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, ileri iplikLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, ileri iplikLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, ileri iplikMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, ileri iplikLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, geri iplikDDAH2: 31.726.586–31.730.617, geri iplikCLIC1: 31.730.579–31.740.558, geri iplikMSH5: 31.739.677–31.762.678, ileri iplikMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, ileri iplikSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, ileri iplikVWA7: 31.765.590–31.777.328, geri iplikVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, geri iplikLSM2: 31.797.019–31.806.992, geri iplikLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, geri iplikHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, ileri iplikHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, ileri iplikHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, geri iplikNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, geri iplikSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, geri iplikEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, ileri iplikC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, geri iplikZBTB12: 31.927.698–31.952.048, ileri iplikCFB: 31.945.650–31.952.086, ileri iplikCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, geri iplikSKIC2: 31.959.025–31.969.852, ileri iplikSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, geri iplikDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, ileri iplikWHR1C4A: 31.981.991–32.005.247, ileri iplikC4AC4B: 32.014.795–32.035.418, ileri iplikC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, ileri iplikCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, geri iplikTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, geri iplikATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, geri iplikFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, ileri iplikPRRT1: 32.147.292–32.153.083, geri iplikPRRT1: 32.150.495–32.154.373, geri iplikPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, ileri iplikEGFL8: 32.163.918–32.171.980, ileri iplikAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, geri iplikRNF5: 32.178.391–32.184.769, ileri iplikAGER: 32.180.963–32.184.365, geri iplikPBX2: 32.184.733–32.190.278, geri iplikGPSM3: 32.190.766–32.195.523, geri iplikNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, geri iplikNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, geri iplikTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, geri iplikBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, ileri iplikHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, geri iplikHLA-DRB5C4B şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 41 eksonEkson 1: 32.014.795–32.014.910, 116 bazEkson 2: 32.015.043–32.015.241, 199 bazEkson 3: 32.015.456–32.015.657, 202 bazEkson 4: 32.015.867–32.015.937, 71 bazEkson 5: 32.016.016–32.016.104, 89 bazEkson 6: 32.016.323–32.016.405, 83 bazEkson 7: 32.016.576–32.016.672, 97 bazEkson 8: 32.016.811–32.016.916, 106 bazEkson 9: 32.017.014–32.017.146, 133 bazEkson 10: 32.023.930–32.024.045, 116 bazEkson 11: 32.024.145–32.024.324, 180 bazEkson 12: 32.024.470–32.024.652, 183 bazEkson 13: 32.024.785–32.024.970, 186 bazEkson 14: 32.025.124–32.025.282, 159 bazEkson 15: 32.025.534–32.025.660, 127 bazEkson 16: 32.025.828–32.025.902, 75 bazEkson 17: 32.026.163–32.026.360, 198 bazEkson 18: 32.026.452–32.026.563, 112 bazEkson 19: 32.026.654–32.026.724, 71 bazEkson 20: 32.026.983–32.027.122, 140 bazEkson 21: 32.027.236–32.027.445, 210 bazEkson 22: 32.027.690–32.027.741, 52 bazEkson 23: 32.027.843–32.027.932, 90 bazEkson 24: 32.028.068–32.028.277, 210 bazEkson 25: 32.028.457–32.028.532, 76 bazEkson 26: 32.028.693–32.028.849, 157 bazEkson 27: 32.028.945–32.029.061, 117 bazEkson 28: 32.029.167–32.029.338, 172 bazEkson 29: 32.029.566–32.029.798, 233 bazEkson 30: 32.029.881–32.030.048, 168 bazEkson 31: 32.030.442–32.030.501, 60 bazEkson 32: 32.031.551–32.031.644, 94 bazEkson 33: 32.031.742–32.031.928, 187 bazEkson 34: 32.032.043–32.032.133, 91 bazEkson 35: 32.032.224–32.032.298, 75 bazEkson 36: 32.033.790–32.033.892, 103 bazEkson 37: 32.034.058–32.034.147, 90 bazEkson 38: 32.034.233–32.034.331, 99 bazEkson 39: 32.034.514–32.034.597, 84 bazEkson 40: 32.034.860–32.034.992, 133 bazEkson 41: 32.035.136–32.035.418, 283 baz125415′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,6 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.235 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi C4B genini nasıl okur

2

C4B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 2 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2 konum)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, C4B genindeki 20,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C4B geni: complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. C4B geni: complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c4b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al