İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

C9

complement C9

Özet

Sitogenetik konum
5p13.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 39.284.140–39.364.495 (GRCh38)
Eksonlar
80,4 kb boyunca 11 ekson
Protein
559 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000263408.5NM_001737.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Komplement ve Properdin Yetmezlikleri

    • Geç komplement bileşeni yetmezliği (C5'ten C9'a)Otozomal resesif

      Özellikle menenjokok hastalığı olmak üzere, tekrarlayan Neisseria enfeksiyonlarının riskini önemli ölçüde artıran terminal komplement bileşenlerindeki yetmezlikler.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Menenjokok aşısı ve bazı durumlarda antibiyotik profilaksisi önerilir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

C9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, C9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. C9 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 5 üzerinde, 38.824.318 ile 39.824.317 arasında.Kromozom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbOSMR: 38.845.826–38.945.596, ileri iplikOSMRRICTOR: 38.937.920–39.074.544, geri iplikRICTORFYB1: 39.105.251–39.274.528, geri iplikFYB1C9: 39.284.140–39.364.495, geri iplikC9DAB2: 39.371.675–39.462.300, geri iplikDAB2C9 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 39.284.140–39.285.233, 1.094 bazEkson 10: 39.288.723–39.288.951, 229 bazEkson 9: 39.306.617–39.306.792, 176 bazEkson 8: 39.308.230–39.308.358, 129 bazEkson 7: 39.311.137–39.311.377, 241 bazEkson 6: 39.315.775–39.316.029, 255 bazEkson 5: 39.331.676–39.331.814, 139 bazEkson 4: 39.341.146–39.341.293, 148 bazEkson 3: 39.341.556–39.341.700, 145 bazEkson 2: 39.342.091–39.342.196, 106 bazEkson 1: 39.364.388–39.364.495, 108 baz1110515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 80,4 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.680 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi C9 genini nasıl okur

10

C9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, C9 genindeki 80,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). C9 geni: complement C9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c9

Vancouver

Dante Labs. C9 geni: complement C9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/c9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al