Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PADI6

peptidyl arginine deiminase 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.13
Koordinater
Kromosom 1: 17 372 196–17 401 699 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 29,5 kb
Protein
694 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000619609.1NM_207421.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • ärftlig defekt i oocytmognaden
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PADI6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PADI6 finns. PADI6 och 12 gener i närheten på kromosom 1, från 16 886 948 till 17 886 947.Kromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4417 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbCROCC: 16 740 273–16 972 964, framåt-strängCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, bakåt-strängMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, bakåt-strängATP13A2: 17 005 068–17 011 757, bakåt-strängSDHB: 17 018 664–17 054 210, bakåt-strängSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, bakåt-strängPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, framåt-strängPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, framåt-strängPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, framåt-strängPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, framåt-strängPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, bakåt-strängRCC2ARHGEF10L: 17 539 368–17 697 876, framåt-strängARHGEF10LACTL8: 17 755 310–17 827 063, framåt-strängACTL8Diagram över PADI6: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 17 372 196–17 372 361, 166 baserExon 2: 17 373 056–17 373 233, 178 baserExon 3: 17 375 427–17 375 499, 73 baserExon 4: 17 379 920–17 379 987, 68 baserExon 5: 17 381 047–17 381 164, 118 baserExon 6: 17 381 967–17 382 092, 126 baserExon 7: 17 388 381–17 388 559, 179 baserExon 8: 17 388 777–17 388 880, 104 baserExon 9: 17 392 114–17 392 225, 112 baserExon 10: 17 393 975–17 394 082, 108 baserExon 11: 17 394 300–17 394 454, 155 baserExon 12: 17 394 951–17 395 107, 157 baserExon 13: 17 395 540–17 395 663, 124 baserExon 14: 17 397 071–17 397 141, 71 baserExon 15: 17 398 686–17 398 847, 162 baserExon 16: 17 401 205–17 401 699, 495 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 29,5 kb, och 2 085 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PADI6

16

positioner i PADI6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 29,5 kb av PADI6, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PADI6-genen: peptidyl arginine deiminase 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/padi6

Vancouver

Dante Labs. PADI6-genen: peptidyl arginine deiminase 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/padi6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test