Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FLII

FLII actin remodeling protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 18 244 815–18 258 738 (GRCh38)
Exoner
30 exoner på 13,9 kb
Protein
1 269 aminosyror
Även känd som
FLI, FLIL, Fli1, MGC39265
MANE Select-transkript
ENST00000327031.9NM_002018.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

Så är FLII uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där FLII finns. FLII och 19 gener i närheten på kromosom 17, från 17 751 777 till 18 751 776.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, framåt-strängRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, bakåt-strängSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, bakåt-strängTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, framåt-strängDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, bakåt-strängATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, framåt-strängGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, framåt-strängDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, framåt-strängMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, framåt-strängALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, framåt-strängLLGL1FLII: 18 244 815–18 258 738, bakåt-strängFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, framåt-strängMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, bakåt-strängTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, framåt-strängSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, bakåt-strängSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, framåt-strängEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, framåt-strängLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, bakåt-strängTBC1D28FOXO3B: 18 667 629–18 682 314, bakåt-strängFOXO3BFBXW10: 18 744 026–18 779 349, framåt-strängFBXW10Diagram över FLII: 30 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 18 244 815–18 245 272, 458 baserExon 29: 18 245 354–18 245 419, 66 baserExon 28: 18 245 555–18 245 660, 106 baserExon 27: 18 245 744–18 245 850, 107 baserExon 26: 18 245 934–18 246 062, 129 baserExon 25: 18 246 162–18 246 222, 61 baserExon 24: 18 246 308–18 246 462, 155 baserExon 23: 18 246 594–18 246 828, 235 baserExon 22: 18 246 913–18 247 052, 140 baserExon 21: 18 247 169–18 247 357, 189 baserExon 20: 18 247 657–18 247 848, 192 baserExon 19: 18 247 929–18 248 033, 105 baserExon 18: 18 248 550–18 248 721, 172 baserExon 17: 18 248 800–18 248 883, 84 baserExon 16: 18 249 127–18 249 201, 75 baserExon 15: 18 249 326–18 249 408, 83 baserExon 14: 18 250 838–18 251 017, 180 baserExon 13: 18 251 265–18 251 477, 213 baserExon 12: 18 251 680–18 251 816, 137 baserExon 11: 18 251 999–18 252 146, 148 baserExon 10: 18 252 472–18 252 556, 85 baserExon 9: 18 253 301–18 253 458, 158 baserExon 8: 18 253 544–18 253 719, 176 baserExon 7: 18 254 079–18 254 182, 104 baserExon 6: 18 254 521–18 254 682, 162 baserExon 5: 18 254 769–18 254 854, 86 baserExon 4: 18 255 183–18 255 263, 81 baserExon 3: 18 256 526–18 256 597, 72 baserExon 2: 18 256 909–18 257 019, 111 baserExon 1: 18 258 628–18 258 738, 111 baser3028262422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 13,9 kb, och 3 810 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FLII

3

positioner i FLII där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,9 kb av FLII, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FLII-genen: FLII actin remodeling protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/flii

Vancouver

Dante Labs. FLII-genen: FLII actin remodeling protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/flii

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test