Egenskap
Light eye color
Kliniskt namn: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Sammanfattning
- Även kallad
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test34 gener kopplade till Light eye color
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Light eye color förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARSGarylsulfatase G | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CEP78centrosomal protein 78 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLRN1clarin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYO5Amyosin VA | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MYO7Amyosin VIIA | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TYRtyrosinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| USH2Ausherin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WHRNwhirlin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BEST1bestrophin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDNnecdin, MAGE family member | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofta (30–79 %) | I 5 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Ofta (30–79 %) | I 6 tillstånd |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| MLPHmelanophilin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor