Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

Sammanfattning

Även kallad
Abnormality of fundus pigmentation
Kroppssystem
Abnormality of the eye

15 gener kopplade till Abnormal fundus pigmentation

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal fundus pigmentation förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
RPGRIP1RPGR interacting protein 1AlltidI 1 tillstånd
PRPH2peripherin 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
RDH5retinol dehydrogenase 5Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
RHOrhodopsinIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneInte registreratI 1 tillstånd
ARL6ARF like GTPase 6Inte registreratI 1 tillstånd
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Inte registreratI 1 tillstånd
CLRN1clarin 1Inte registreratI 1 tillstånd
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1Inte registreratI 1 tillstånd
CRXcone-rod homeoboxInte registreratI 1 tillstånd
LRATlecithin retinol acyltransferaseInte registreratI 1 tillstånd
PDE6Gphosphodiesterase 6GInte registreratI 1 tillstånd
RBP3retinol binding protein 3Inte registreratI 1 tillstånd
ROM1retinal outer segment membrane protein 1Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Abnormal fundus morphology

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test