Egenskap

Abnormal macular pigmentation

Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.

Även kallad: Abnormality of macular pigmentation
Kroppssystem: Abnormality of the eye

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-macular-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Läs generna kopplade till Abnormal macular pigmentation, och resten av ditt genom, med ett enda test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

12 gener kopplade till Abnormal macular pigmentation

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal macular pigmentation förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Alltid	I 1 tillstånd
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
CDH3cadherin 3	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
PROM1prominin 1	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
PRPH2peripherin 2	Mycket ofta (80–99 %)	I 1 tillstånd
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
OPN1LWopsin 1, long wave sensitive	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F	Inte registrerat	I 1 tillstånd
RD3RD3 regulator of GUCY2D	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Abnormal macular morphology

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.