Egenskap
Fundus hypopigmentation
Generalized or focal reduced pigmentation of the fundus, evaluated in the context of skin and hair color. Fundoscopy may reveal a low level pigment.
Sammanfattning
- Även kallad
- Decreased fundus pigmentation, Depigmented fundus, Hypopigmentation of the fundus
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Fundus hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test26 gener kopplade till Fundus hypopigmentation
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Fundus hypopigmentation förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Alltid | I 2 tillstånd |
| CHMCHM Rab escort protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FOXC1forkhead box C1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM44TRIM family member 44 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EDNRBendothelin receptor type B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAX3paired box 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TYRtyrosinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor