Egenskap

Drusen

Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.

HPO HP:0011510

Kroppssystem: Abnormality of the eye

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Read the genes linked to Drusen, and the rest of your genome, with one test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

11 gener kopplade till Drusen

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Drusen förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
ESPNespin	Alltid	I 1 tillstånd
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
PRPH2peripherin 2	Ibland (5–29 %)	I 2 tillstånd
CFHcomplement factor H	Inte registrerat	I 1 tillstånd
CFIcomplement factor I	Inte registrerat	I 1 tillstånd
CTNNA1catenin alpha 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd
FBLN5fibulin 5	Inte registrerat	I 1 tillstånd
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Yellow/white retinal lesion

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.