Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Abnormal pupillary light reflex

An abnormality of the reflex that controls the diameter of the pupil, in response to the intensity of light that falls on the retina of the eye.

HPO HP:0007695

Sammanfattning

Kroppssystem
Abnormality of the eye

17 gener kopplade till Abnormal pupillary light reflex

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal pupillary light reflex förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
CABP4calcium binding protein 4Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
LCA5lebercilin LCA5Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
LRATlecithin retinol acyltransferaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
OTX2orthodenticle homeobox 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
PRPH2peripherin 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SPATA7spermatogenesis associated 7Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ATF6activating transcription factor 6Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
PDE6Cphosphodiesterase 6CIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
PDE6Hphosphodiesterase 6HIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Ibland (5–29 %)I 2 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Abnormal pupillary function

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test