Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

F13A1

coagulation factor XIII A chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p25.1
Koordinater
Kromosom 6: 6 144 084–6 320 662 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 176,6 kb
Protein
732 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
F13A
MANE Select-transkript
ENST00000264870.8NM_000129.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta ärftliga brister i koagulationsfaktorer

    • Medfödd faktor XIII-bristAutosomalt recessiv

      En brist på den koagulationsstabiliserande faktor XIII, orsakad av förändringar i F13A1 eller F13B, som kan leda till blödning från navelsträngen hos nyfödda, dålig sårläkning, missfall och blödning inne i skallen; rutinmässiga koagulationstester är normala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden förebyggande ersättning av faktor XIII minskar risken för allvarlig blödning avsevärt.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är F13A1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där F13A1 finns. F13A1 och 3 gener i närheten på kromosom 6, från 5 732 373 till 6 732 372.Kromosom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q275,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbFARS2: 5 261 007–5 829 192, framåt-strängFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, bakåt-strängNRN1F13A1: 6 144 084–6 320 662, bakåt-strängF13A1LY86: 6 588 108–6 654 984, framåt-strängLY86Diagram över F13A1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 6 144 084–6 145 772, 1 689 baserExon 14: 6 151 813–6 151 949, 137 baserExon 13: 6 167 458–6 167 618, 161 baserExon 12: 6 174 580–6 174 867, 288 baserExon 11: 6 181 988–6 182 141, 154 baserExon 10: 6 195 797–6 195 885, 89 baserExon 9: 6 197 223–6 197 326, 104 baserExon 8: 6 222 033–6 222 171, 139 baserExon 7: 6 224 686–6 224 860, 175 baserExon 6: 6 248 312–6 248 419, 108 baserExon 5: 6 250 811–6 250 929, 119 baserExon 4: 6 266 558–6 266 809, 252 baserExon 3: 6 305 351–6 305 539, 189 baserExon 2: 6 318 535–6 318 682, 148 baserExon 1: 6 320 587–6 320 662, 76 baser1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 176,6 kb, och 2 199 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest F13A1

24

positioner i F13A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 176,6 kb av F13A1, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). F13A1-genen: coagulation factor XIII A chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/f13a1

Vancouver

Dante Labs. F13A1-genen: coagulation factor XIII A chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/f13a1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test