Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

LMAN1

lectin, mannose binding 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q21.32
Koordinater
Kromosom 18: 59 327 823–59 359 265 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 31,4 kb
Protein
510 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MR60, ERGIC-53, ERGIC53, gp58, MCFD1, FMFD1
Tidigare symboler
F5F8D
MANE Select-transkript
ENST00000251047.6NM_005570.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta ärftliga brister i koagulationsfaktorer

    • Kombinerad brist på faktor V och faktor VIIIAutosomalt recessiv

      Lindrig till måttlig blödning orsakad av nedsatta nivåer av både faktor V och faktor VIII, på grund av förändringar i LMAN1 eller MCFD2, som hjälper till att transportera dessa faktorer ut ur de celler som tillverkar dem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Om du känner till det kan behandlingen planeras inför operation, tandvård och förlossning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är LMAN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där LMAN1 finns. LMAN1 och 6 gener i närheten på kromosom 18, från 58 843 544 till 59 843 543.Kromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, framåt-strängZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, framåt-strängSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, framåt-strängGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, bakåt-strängRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, bakåt-strängCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 265, bakåt-strängLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, bakåt-strängCCBE1Diagram över LMAN1: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 59 327 823–59 331 129, 3 307 baserExon 12: 59 331 418–59 331 539, 122 baserExon 11: 59 333 091–59 333 244, 154 baserExon 10: 59 338 557–59 338 627, 71 baserExon 9: 59 338 760–59 338 953, 194 baserExon 8: 59 345 919–59 346 051, 133 baserExon 7: 59 347 513–59 347 571, 59 baserExon 6: 59 349 113–59 349 236, 124 baserExon 5: 59 353 202–59 353 301, 100 baserExon 4: 59 354 519–59 354 580, 62 baserExon 3: 59 355 313–59 355 420, 108 baserExon 2: 59 355 504–59 355 658, 155 baserExon 1: 59 359 031–59 359 265, 235 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 31,4 kb, och 1 533 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av LMAN1

7

positioner i LMAN1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 31,4 kb av LMAN1, inklusive introner, och inte bara de 4,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till LMAN1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LMAN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LMAN1-genen: lectin, mannose binding 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lman1

Vancouver

Dante Labs. LMAN1-genen: lectin, mannose binding 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lman1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test