Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p21
Koordinater
Kromosom 2: 46 901 874–46 915 806 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 13,9 kb
Protein
146 aminosyror
Även känd som
F5F8D, LMAN1IP, SDNSF
MANE Select-transkript
ENST00000319466.9NM_139279.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta ärftliga brister i koagulationsfaktorer

    • Kombinerad brist på faktor V och faktor VIIIAutosomalt recessiv

      Lindrig till måttlig blödning orsakad av nedsatta nivåer av både faktor V och faktor VIII, på grund av förändringar i LMAN1 eller MCFD2, som hjälper till att transportera dessa faktorer ut ur de celler som tillverkar dem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Om du känner till det kan behandlingen planeras inför operation, tandvård och förlossning.

Så är MCFD2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där MCFD2 finns. MCFD2 och 12 gener i närheten på kromosom 2, från 46 408 840 till 47 408 839.Kromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbTMEM247: 46 479 565–46 484 425, framåt-strängTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, bakåt-strängATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, framåt-strängRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, bakåt-strängPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, framåt-strängCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, framåt-strängSOCS5MCFD2: 46 901 874–46 915 806, bakåt-strängMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, framåt-strängTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, bakåt-strängSTPG4: 47 065 941–47 176 511, bakåt-strängCALM2: 47 160 084–47 176 921, bakåt-strängCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, framåt-strängEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, framåt-strängMSH2Diagram över MCFD2: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 46 901 874–46 905 594, 3 721 baserExon 3: 46 907 810–46 907 969, 160 baserExon 2: 46 909 023–46 909 177, 155 baserExon 1: 46 915 723–46 915 806, 84 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 13,9 kb, och 441 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av MCFD2

3

positioner i MCFD2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 13,9 kb av MCFD2, inklusive introner, och inte bara de 4,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till MCFD2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MCFD2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MCFD2-genen: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mcfd2

Vancouver

Dante Labs. MCFD2-genen: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mcfd2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test