Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

F13B

coagulation factor XIII B chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q31.3
Koordinater
Kromosom 1: 197 038 741–197 067 260 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 28,5 kb
Protein
661 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FXIIIB
MANE Select-transkript
ENST00000367412.2NM_001994.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta ärftliga brister i koagulationsfaktorer

    • Medfödd faktor XIII-bristAutosomalt recessiv

      En brist på den koagulationsstabiliserande faktor XIII, orsakad av förändringar i F13A1 eller F13B, som kan leda till blödning från navelsträngen hos nyfödda, dålig sårläkning, missfall och blödning inne i skallen; rutinmässiga koagulationstester är normala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden förebyggande ersättning av faktor XIII minskar risken för allvarlig blödning avsevärt.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är F13B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där F13B finns. F13B och 12 gener i närheten på kromosom 1, från 196 553 001 till 197 553 000.Kromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, bakåt-strängKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, framåt-strängCFH: 196 651 852–196 795 393, framåt-strängCFHR3: 196 774 742–196 803 130, framåt-strängCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, framåt-strängCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, framåt-strängCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, framåt-strängCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, framåt-strängCFHR5F13B: 197 038 741–197 067 260, bakåt-strängF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, bakåt-strängASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, bakåt-strängZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, framåt-strängCRB1DENND1B: 197 504 748–197 775 706, bakåt-strängDENND1BDiagram över F13B: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 197 038 741–197 039 411, 671 baserExon 11: 197 040 522–197 040 735, 214 baserExon 10: 197 050 697–197 050 879, 183 baserExon 9: 197 052 634–197 052 834, 201 baserExon 8: 197 055 715–197 055 897, 183 baserExon 7: 197 057 013–197 057 198, 186 baserExon 6: 197 057 286–197 057 465, 180 baserExon 5: 197 060 366–197 060 542, 177 baserExon 4: 197 060 899–197 061 075, 177 baserExon 3: 197 061 784–197 061 969, 186 baserExon 2: 197 062 857–197 063 057, 201 baserExon 1: 197 067 160–197 067 260, 101 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 28,5 kb, och 1 986 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest F13B

8

positioner i F13B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28,5 kb av F13B, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). F13B-genen: coagulation factor XIII B chain. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/f13b

Vancouver

Dante Labs. F13B-genen: coagulation factor XIII B chain [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/f13b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test