Gen

F5

coagulation factor V

Cytogenetisk position: 1q24.2
Koordinater: Kromosom 1: 169 511 951–169 586 481 (GRCh38)
Exoner: 25 exoner på 74,5 kb
Protein: 2 224 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: fV
MANE Select-transkript: ENST00000367797.9NM_000130.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs F5, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Sällsynta ärftliga brister i koagulationsfaktorer
- Medfödd faktor V-bristAutosomalt recessiv
  En brist på koagulationsfaktor V orsakad av förändringar i F5, vilket leder till blödningar från näsa och tandkött, kraftig menstruation och blödning efter skada eller operation.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Om du känner till det kan behandlingen planeras inför operation, tandvård och förlossning.
Trombofili
- Ärftlig trombofili
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Antikoagulation (behandlingstid beroende på genotyp); undvik östrogenhaltiga preventivmedel; LMWH för profylax under graviditet; förlängd antikoagulation efter operation; livslång antikoagulation vid sammansatta genotyper eller genotyper med hög risk

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är F5 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,1 kb av genens 74,5 kb, och 6 675 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest F5

102

positioner i F5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 74,5 kb av F5, med introner inräknade, inte bara de 9,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till F5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som F5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Visa ytterligare 18 egenskaper

Abnormality of the digestive system

Visa ytterligare 5 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Laboratory abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). F5-genen: coagulation factor V. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/f5

Vancouver

Dante Labs. F5-genen: coagulation factor V [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/f5

Ett test. Ett helt liv av svar.