Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

F2

coagulation factor II, thrombin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 46 719 213–46 739 506 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 20,3 kb
Protein
622 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000311907.10NM_000506.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Sällsynta ärftliga brister i koagulationsfaktorer

    • Medfödda vitamin K-beroende brister i koagulationsfaktorerAutosomalt recessiv

      Ärftliga brister i protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller i alla vitamin K-beroende faktorer tillsammans (orsakade av förändringar i GGCX eller VKORC1), som kan leda till näsblod, lätt blåmärken och blödning efter skada, operation eller förlossning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet i förväg kan faktorersättning planeras inför operation och förlossning; den kombinerade formen svarar ofta på K-vitamin.

  • Trombofili

    • Ärftlig trombofili
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Antikoagulation (behandlingstid beroende på genotyp); undvik östrogenhaltiga preventivmedel; LMWH för profylax under graviditet; förlängd antikoagulation efter operation; livslång antikoagulation vid sammansatta genotyper eller genotyper med hög risk

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är F2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där F2 finns. F2 och 15 gener i närheten på kromosom 11, från 46 229 360 till 47 229 359.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, framåt-strängCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, framåt-strängDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, framåt-strängMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, bakåt-strängCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, bakåt-strängAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, bakåt-strängHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, framåt-strängATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, bakåt-strängARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, framåt-strängZNF408F2: 46 719 213–46 739 506, framåt-strängF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, bakåt-strängCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, bakåt-strängLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, framåt-strängCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, bakåt-strängARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, bakåt-strängPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, framåt-strängDDB2Diagram över F2: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 46 719 213–46 719 314, 102 baserExon 2: 46 719 702–46 719 862, 161 baserExon 3: 46 720 523–46 720 547, 25 baserExon 4: 46 720 790–46 720 840, 51 baserExon 5: 46 723 180–46 723 285, 106 baserExon 6: 46 723 382–46 723 518, 137 baserExon 7: 46 725 859–46 726 173, 315 baserExon 8: 46 726 498–46 726 626, 129 baserExon 9: 46 726 711–46 726 837, 127 baserExon 10: 46 727 996–46 728 163, 168 baserExon 11: 46 728 664–46 728 837, 174 baserExon 12: 46 729 380–46 729 561, 182 baserExon 13: 46 739 048–46 739 118, 71 baserExon 14: 46 739 265–46 739 506, 242 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 20,3 kb, och 1 869 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest F2

30

positioner i F2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,3 kb av F2, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). F2-genen: coagulation factor II, thrombin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/f2

Vancouver

Dante Labs. F2-genen: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/f2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test