Gen
F7
coagulation factor VII
- HGNC 3544(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000057593(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2155(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 13q34
- Koordinater
- Kromosom 13: 113 105 791–113 120 685 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 14,9 kb
- Protein
- 444 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- MANE Select-transkript
- ENST00000346342.8NM_019616.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs F7, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Sällsynta ärftliga brister i koagulationsfaktorer
- Faktor VII-bristAutosomalt recessiv
En brist på koagulationsfaktor VII, främst orsakad av förändringar i F7; blödningens svårighetsgrad varierar kraftigt och stämmer inte alltid överens med faktornivåerna.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Resultaten hjälper till att planera behandling, till exempel rekombinant faktor VIIa, inför operation och förlossning.
- Medfödda vitamin K-beroende brister i koagulationsfaktorerAutosomalt recessiv
Ärftliga brister i protrombin (faktor II), faktor VII eller faktor X, eller i alla vitamin K-beroende faktorer tillsammans (orsakade av förändringar i GGCX eller VKORC1), som kan leda till näsblod, lätt blåmärken och blödning efter skada, operation eller förlossning.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du vet i förväg kan faktorersättning planeras inför operation och förlossning; den kombinerade formen svarar ofta på K-vitamin.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är F7 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,1 kb av genens 14,9 kb, och 1 335 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest F7
68
positioner i F7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
4 av dem (5,9 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (4 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 14,9 kb av F7, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till F7
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som F7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). F7-genen: coagulation factor VII. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/f7
Dante Labs. F7-genen: coagulation factor VII [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/f7
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor