Trăsătură
High plasma glutamine
Denumire clinică: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Rezumat
- Denumit și
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Sistem corporal
- Laboratory abnormality
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to High plasma glutamine, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu11 de gene asociate cu High plasma glutamine
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare High plasma glutamine. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLSglutaminase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ASLargininosuccinate lyase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTCornithine transcarbamylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni